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¿Qué es la Amaursis Congénita
La amaurosis congénita de Leber (ACL) es un tipo de distrofia de la retina, capa más interna del ojo. Es una de las formas más graves de distrofia retiniana responsable entre un 10-20%de los casos de ceguera congénita. La prevalencia es de 1/33.000-50.000 nacidos vivos.
Un bebé con amaurosis hereditaria se caracteriza por una agudeza visual muy reducida o ceguera desde el primer año de vida. Dependiendo de la causa genética puede presentarse :nistagmo (movimientos errático de los ojos), foto fobia, hipermetropia elevada, queratocono, endotropia, respuestas pupilares anómalas.
La amaurosis puede estar asociada a mutaciones en genes ligados a síndromes que se presentan con discapacidad intelectual, disfunción renal y otros trastornos del neurodesarrollo.
Causas de la Amaursis Congénita
El motivo de la amaurosis congénita es, como su propio nombre indica, una mutación genética que pasa de padres a hijos. Desde el descubrimiento de este trastorno degenerativo de la vista hasta nuestros días, se han identificado hasta 17 subtipos causados por mutaciones en diferentes genes relacionados con el desarrollo de la ACL.
- GUCY2D
- RPE65
- SPATA7
- AIPL1
- LCA5
- RPGRIP1
- CRX
- CRB1
- NMNAT1
- CEP290
- IMPDH1
- RD3
- RDH12
- LRAT
- TULP1
- KCNJ13
- IQCB1
De entre todos estos genes, el más afectado suele ser el GUCY2D. Sin embargo, en torno a un tercio de los casos de amaurosis congénita, aún se desconocen los motivos que provocan esta pérdida de visión gradual desde el momento del nacimiento.
Síntomas de la Amaurosis Congénita
El principal de los síntomas de amaurosis congénita es la gran pérdida de visión en el bebé antes incluso de cumplir su primer año de vida. Ahora bien, ¿cómo identificar los síntomas de amaurosis en niños tan pequeños para poder acudir al Hospital Virgen del Mar en busca de ayuda médica profesional?
Lo mejor, como siempre, es conocer cuáles son sus principales síntomas y permanecer atentos a su posible aparición.
- Aparición y persistencia de nistagmo a partir del tercer mes, que es como se denomina al movimiento pendular de los ojos.
- Estrabismo, conocido popularmente como bizquera, que provoca que uno o los dos ojos se desvíe de su posición habitual.
- Es común que los bebés con ACL sufran de fotofobia, una sensibilidad a la luz muy por encima de la habitual en otros niños.
- Un niño con amaurosis congénita puede presentar enoftalmos, que es como se llama al hecho de tener los ojos hundidos.
- Es muy común que los bebés con amaurosis presenten una respuesta pupilar lenta, aunque detectar esto puede ser complicado para los padres a edades muy tempranas.
- También es habitual que los niños con ACL no dejen de frotarse los ojos con los puños, una acción denominada ‘signo óculo-digital’). Esto, además, puede ocasionar la aparición de queratocono, que es como se denomina al cambio en la curvatura de la córnea a causa de la repetición de este gesto.
- Es posible que aparezca una opacidad en el cristalino, un fenómeno que se nota a simple vista y que es más conocido como catarata.
- La ACL también puede provocar pérdidas de audición, cierto retraso psicomotor o incluso alteraciones neurológicas.
- Además, en niños más mayores, la amaurosis congénita puede provocar retinitis pigmentaria, cambios en cómo la retina responde a la luz.
Ante la detección de cualquiera de estos síntomas de ACL, la mejor opción es ponerse en manos de un especialista en Oftalmología pediátrica que estudie el caso, obtenga un diagnóstico y pueda prescribir el tratamiento más apropiado.
Diagnóstico de la Amaurosis Congénita
El diagnóstico de la amaurosis congénita puede iniciarse intentando confirmar la presencia de algunos de los síntomas descritos anteriormente, pero también es necesario realizar algunas pruebas diagnósticas específicas que permitan confirmar la presencia o no de esta enfermedad ocular.
- Una de ellas es la fundoscopia, que es como se denomina al examen del fondo del ojo.
- También se realiza un ERG o electrorretinograma bajo sedación, una prueba diagnóstica que analiza la forma en que las células de la retina responden a un estímulo eléctrico. Para realizarla se utilizan electrodos cutáneos e intraoculares y, una vez colocados, se envían destellos de luz al paciente.
- Además, es necesario realizar un diagnóstico molecular con un chip APEX que permita confirmar e identificar las mutaciones genéticas que provocan la ACL Y SECUENCIACION DE NUEVA GENERACIÓN (POSIBILITA EL DIAGNÓSTICO DE MÁS DEL 90%DE AFECTADOS)
A día de hoy es posible obtener un diagnóstico prenatal de la amaurosis congénita, antes de que nazca el bebé, algo muy recomendable para las parejas de riesgo que ya saben que tienen o pueden tener mutaciones en los genes que provocan la ACL.
Tratamiento de la Amaurosis Congénita
No existe una cura para la amaurosis congénita, lo que quiere decir que el tratamiento de la ACL se centra en proporcionar apoyo y soporte tanto a los padres como al bebé, que es el que sufrirá en primera persona los efectos de la degeneración de la retina.
Así, es posible utilizar aparatos y filtros que permitan al bebé corregir la hipermetropía o mejorar su sensibilidad visual al contraste, así como utilizar lentes específicas que le permitan ver mejor tanto de cerca como de lejos. Además, es importante que la familia controle que los niños no se restrieguen los ojos con las manos ni los presionen con los dedos, ya que podrían estar agravando sus problemas visuales sin saberlo.
En casos muy concretos, algunos estudios y ensayos clínicos han conseguido avances recurriendo a la terapia GÉNICA (Particularmente para el RPGIP Y CEP290) Y OPTOGENETICA (DIANA GENÉTICA DE MOLÉCULAS SENSIBLES A LA LUZ EN CÉLULAS RESIDUALES DE UNA RETINA DEGENERADA)
Precisamente por esto es importante acudir al equipo médico de oftalmología del Hospital Virgen del Mar en caso de detectar síntomas compatibles con la amaurosis, así como acudir a todas las revisiones oftalmológicas pediátricas programadas.
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