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La retinosis pigmentaria afecta significativamente la visión nocturna y periférica de quien la sufre. Conocer sus principales causas, así como saber identificar sus síntomas, es determinante para conseguir un diagnóstico temprano que permita aplicar el mejor tratamiento posible en cada caso.
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¿Qué es la retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria, también conocida como retinitis pigmentosa, es un trastorno genético, un tipo de distrofia retiniana que daña la retina, que es la capa de células sensibles a la luz en la parte posterior del ojo. Esta enfermedad degenerativa provoca una pérdida progresiva de visión, comenzando típicamente con dificultades que afectan a la visión nocturna y avanzando hacia una reducción progresiva del campo visual. Aunque es una condición presente desde el nacimiento, sus síntomas suelen manifestarse en la adolescencia o la edad adulta temprana.
Síntomas de la retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria se manifiesta de manera gradual, aunque sus síntomas pueden ser distintos en cada paciente. Acude a una consulta con el oftalmólogo para que pueda realizarte una revisión, generalmente se recomienda acudir una vez al año.
Principales síntomas de la retinosis pigmentaria:
- Ceguera nocturna: Dificultad para ver en ambientes con baja iluminación.
- Reducción del campo visual: Pérdida de visión periférica, llevando a la denominada visión en "túnel".
- Disminución de la agudeza visual: Deterioro gradual de la claridad visual.
- Alteración de la percepción de los colores: Dificultades a la hora de distinguir diferentes colores.
- Fotopsias: Aparición de luces pequeñas o flashes en el campo visual.
Causas de la retinosis pigmentaria y factores de riesgo
La retinitis pigmentosa es principalmente hereditaria, con diferentes patrones de herencia genética. Cerca de la mitad de los casos tienen antecedentes familiares. Los tipos de herencia incluyen autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al sexo.
- En la herencia autosómica dominante, uno de los padres tiene la enfermedad y hay un 50% de probabilidad de transmisión a los hijos.
- En la herencia autosómica recesiva, ambos padres son portadores del gen mutado, y los hijos tienen un 25% de riesgo de desarrollar la enfermedad.
- La herencia ligada al sexo afecta principalmente a los varones, actuando en la mayoría de las ocasiones las mujeres como portadoras.
Además, también existen casos esporádicos de retinosis pigmentaria, sin antecedentes familiares, posiblemente debido a nuevas mutaciones genéticas.
¿Cuándo aparece la retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria aparece de manera silenciosa y lenta, tanto que no se suele acudir al oftalmólogo hasta pasados unos 15 años del inicio de los síntomas de ceguera nocturna. La edad de aparición es muy variada desarrollándose preferentemente entre los 25-40 años. Se dan casos en menores de 20 años y, en menor frecuencia, casos en los que la enfermedad comienza a mostrar sus síntomas pasados los 50 años.
El pronóstico en la retinosis pigmentaria depende de la forma de herencia y de la edad de presentación. Es tanto mejor, cuanto más tarde aparece la enfermedad.
En Sanitas contamos con un completo cuadro médico de oftalmología.
Tipos de retinosis pigmentaria
Existen varios tipos de retinosis pigmentaria que pueden clasificarse en función de su patrón genético.
- Mutación espontánea o patrón simple: Ocurre cuando la persona afectada es la primera en su familia en mostrar síntomas, que pueden surgir a causa de una mutación esporádica.
- Patrón autosómico recesivo (ARRP): Los padres son portadores, pero no muestran síntomas. La enfermedad suele presentar síntomas severos después de los 60 años.
- Patrón autosómico dominante (ADRP): Uno de los progenitores está afectado y puede transmitir la enfermedad a sus hijos.
- Patrón ligado al cromosoma X (XLRP): La madre transmite la enfermedad al hijo. Es el menos frecuente, representando entre el 1 y el 10% de los casos.
¿Cómo ve una persona con retinosis pigmentaria?
Las personas con retinosis pigmentaria experimentan inicialmente una pérdida de la visión nocturna y periférica. Con el tiempo, esto puede progresar a una visión en la que no se distingue mucho más de lo que aparece en el centro del campo visual (en la fase final se afectan los conos, responsables de la visión central y los colores)
En etapas más avanzadas, los pacientes pueden sufrir deterioro de la visión central y dificultades en la percepción de colores, especialmente en los tonos azules y amarillos.
¿La retinosis pigmentaria es hereditaria?
Es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente. Se estima que en España existen 25.000 personas afectadas. Numerosos genes pueden provocarla , hasta un 50% de los casos son de forma hereditaria (autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X) y el 50% restante son formas esporádicas, es decir, sin historia familiar conocida.
¿Hay alguna cura para la retinosis pigmentaria?
Actualmente la retinosis pigmentaria no tiene cura. La mayoría de los tratamientos, por tanto, se centran en ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de quienes la sufren.
Sin embargo, se están investigando terapias genéticas y tecnologías como implantes subretinianos que han dado lugar al desarrollo de una operación de retinosis pigmentaria mediante terapia génica que puede cambiar el futuro de las personas con este tipo de condición visual.
Tratamientos para la retinitis pigmentaria
Aunque actualmente no existe una cura definitiva para la retinosis pigmentaria (RP), existen varias estrategias y tratamientos que pueden ayudar a las personas afectadas por este tipo de distrofia retiniana a maximizar su visión restante y mejorar notablemente su calidad de vida.
- Ayudas para la baja visión y rehabilitación visual: Estos programas están diseñados para ayudar a las personas con RP a aprovechar al máximo su visión residual. Se basan en el uso de dispositivos de asistencia visual y en la aplicación de estrategias que buscan facilitar la realización de tareas cotidianas de manera más efectiva.
- Vitaminas y suplementos: La vitamina A ha demostrado en algunos estudios retrasar la progresión de ciertas formas de RP. Sin embargo, es importante consultar con un médico antes de comenzar cualquier régimen de vitaminas, ya que el exceso de vitamina A puede tener efectos secundarios, especialmente sobre el hígado. Los suplementos de aceite de pescado y luteína también pueden ser beneficiosos.
- Exámenes oculares regulares: Es importante para las personas con RP someterse a exámenes oculares regulares. Estos exámenes permiten a los oftalmólogos hacer un seguimiento de la progresión de la enfermedad y tratar a tiempo cualquier problema asociado, como cataratas o edema macular cistoide. Es posible solicitar cualquiera de estos exámenes en la unidad de Oftalmología del Hospital Virgen Del Mar.
- Investigaciones y terapias experimentales: Los investigadores están estudiando activamente terapias genéticas, terapias celulares y nuevos medicamentos como tratamientos potenciales para la RP. Aunque estos tratamientos aún están en fase experimental, representan una esperanza para el futuro del tratamiento de esta enfermedad.
- Protección ocular: Se recomienda proteger los ojos de la luz solar intensa para evitar posibles daños adicionales en la retina.
- Estilo de vida saludable: Mantener un estilo de vida saludable, incluyendo una dieta equilibrada y evitando el tabaco y el alcohol, puede ayudar a preservar la salud ocular.
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