Test Genético de Cáncer de Mama y Ovario hereditario

La historia familiar de cáncer de mama es un claro factor de riesgo para presentar esta patología aunque no implica necesariamente la presencia de una mutación genética hereditaria.

El 70% de los cánceres de mama se desarrollan sobre mutaciones esporádicas, un 15-20% presentan agregación familiar y en 5-10% de los casos existe una mutación hereditaria. Asimismo, un 15% de cánceres de ovario y un 30% de trompa de Falopio son hereditarios.

Gracias al Test Genético de Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (CMOH) se pueden detectar mutaciones en los cromosomas, en los genes o en las proteínas de una persona y actuar en consecuencia.

En el cáncer de mama-ovario hereditario, el estudio de la mutación BRCA1 y 2 es preceptivo pues se estima que está implicada en el 84% de los cánceres hereditarios de mama y más del 90% de los cánceres hereditarios de ovario. También se ha asociado al riesgo de desarrollar cáncer de trompa de Falopio, carcinoma peritoneal primario, páncreas, próstata, melanoma uveal y cutáneo, cáncercolorrectal, de estómago o de vías biliares.

La posibilidad de realizar test genéticos a todas aquellas pacientes de riesgo es una herramienta de extraordinaria importancia en la práctica clínica, porque su diagnóstico nos informa sobre la probabilidad de desarrollar un cáncer a lo largo de su vida (principalmente de mama y ovario) y permite aplicar estrategias preventivas para aumentar su supervivencia. Por otro lado se calcula que hasta un 50% de pacientes portadoras de esta mutación pueden no presentar claros antecedentes familiares sugestivos de cáncer de mama-ovario heredofamiliar.

¿A quién va dirigido?

En términos generales, se puede realizar este test genético de cáncer de mama como medida preventiva en mujeres mayores de 30 años, en búsqueda de un diagnóstico precoz. Los casos concretos en los que se recomienda son:

• Tres o más familiares de primer grado afectos de cáncer de mama y/u ovario.
• Dos casos entre familiares de primer/segundo grado con: dos casos de cáncer de ovario, un caso de cáncer de mama y otro de cáncer de ovario, dos casos de cáncer de mama en menores de 50 años, un caso de cáncer de mama bilateral y otro de cáncer de mama en un menor de 50 años. 
• Cáncer de mama en el varón.
• Cáncer de mama diagnosticado antes de los 35 años o de los 50 años si es triple negativo.
• Cáncer de mama y ovario en una misma paciente.
• Cáncer de mama bilateral (el primero diagnosticado antes de los 40 años).
• Cáncer de ovario/trompa/peritoneal epitelial de alto grado.

La solicitud del test genético en nuestra consulta implicaría:

• Obtención de la muestra en Hospital Virgen del Mar (en sangre o saliva).
• Resultados en 10 días hábiles.
• Precio cerrado con extracción de la muestra, análisis y resultados incluidos.
• Consulta presencial con un especialista para la interpretación de resultados y asesoramiento médico.
• Condiciones especiales de financiación.